| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87958018del | CA000583 | PTEN | c.800del (p.Lys267ArgfsTer?) c.800del (p.Lys267ArgfsTer9) n.1535del c.*630del (n.*630del) c.755del (p.Lys252ArgfsTer9) c.*139del (n.*139del) n.1958del n.2192del n.1569del n.437del c.634del c.*835del (n.*835del) c.*386del (n.*386del) c.*911del (n.*911del) c.721del c.1319del (p.Lys440ArgfsTer9) c.227del (p.Lys76ArgfsTer9) c.209del (p.Lys70ArgfsTer9) c.704del (p.Lys235ArgfsTer9) n.1370del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.87958018dup | CA470670053 | PTEN | c.800dup (p.Gln269ThrfsTer?) c.800dup (p.Asp268GlyfsTer30) n.1535dup c.*630dup (n.*630dup) c.755dup (p.Asp253GlyfsTer30) c.*139dup (n.*139dup) n.1958dup n.2192dup n.1569dup n.437dup c.634dup c.*835dup (n.*835dup) c.*386dup (n.*386dup) c.*911dup (n.*911dup) c.721dup c.1319dup (p.Asp441GlyfsTer30) c.227dup (p.Asp77GlyfsTer30) c.209dup (p.Asp71GlyfsTer30) c.704dup (p.Asp236GlyfsTer30) n.1370dup | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.87958017_87958018del | CA645554070 | PTEN | c.799_800del (p.Lys267GlyfsTer?) c.799_800del (p.Lys267GlyfsTer30) n.1534_1535del c.*629_*630del (n.*629_*630del) c.754_755del (p.Lys252GlyfsTer30) c.*138_*139del (n.*138_*139del) n.1957_1958del n.2191_2192del n.1568_1569del n.436_437del c.633_634del c.*834_*835del (n.*834_*835del) c.*385_*386del (n.*385_*386del) c.*910_*911del (n.*910_*911del) c.720_721del c.1318_1319del (p.Lys440GlyfsTer30) c.226_227del (p.Lys76GlyfsTer30) c.208_209del (p.Lys70GlyfsTer30) c.703_704del (p.Lys235GlyfsTer30) n.1369_1370del | ClinVar dbSNP COSMIC |