| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26279244G>A | CA341340 | HADHB | c.740G>A (p.Arg247His) c.443-750G>A (n.443-750G>A) n.1687G>A c.695G>A (p.Arg232His) c.674G>A (p.Arg225His) c.710G>A (p.Arg237His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26279244G>T | CA346093055 | HADHB | c.740G>T (p.Arg247Leu) c.443-750G>T (n.443-750G>T) n.1687G>T c.695G>T (p.Arg232Leu) c.674G>T (p.Arg225Leu) c.710G>T (p.Arg237Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |