| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241508643C>T | CA257459 | FH | n.1201G>A c.727G>A (n.727G>A) n.775G>A c.698G>A (p.Arg233His) n.1913G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.470G>A (p.Arg157His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508643C>G | CA345439218 | FH | n.1201G>C c.727G>C (n.727G>C) n.775G>C c.698G>C (p.Arg233Pro) n.1913G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.470G>C (p.Arg157Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508643C>A | CA257461 | FH | n.1201G>T c.727G>T (n.727G>T) n.775G>T c.698G>T (p.Arg233Leu) n.1913G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.470G>T (p.Arg157Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |