| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241504123G>C | CA345438195 | FH | n.1530C>G c.1056C>G (n.1056C>G) n.1104C>G c.1027C>G (p.Arg343Gly) n.2242C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.799C>G (p.Arg267Gly) | dbSNP |
| 1 | g.241504123G>A | CA167294 | FH | n.1530C>T c.1056C>T (n.1056C>T) n.1104C>T c.1027C>T (p.Arg343Ter) n.2242C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.799C>T (p.Arg267Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |