| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241513680G>A | CA167288 | FH | n.804C>T c.330C>T (n.330C>T) n.378C>T c.301C>T (p.Arg101Ter) n.414C>T c.73C>T (p.Arg25Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513680G= | CA1141581488 | FH | n.804C= c.330C= (n.330C=) n.378C= c.301C= (p.Arg101=) n.414C= c.73C= (p.Arg25=) | dbSNP |
| 1 | g.241513680G>C | CA345440888 | FH | n.804C>G c.330C>G (n.330C>G) n.378C>G c.301C>G (p.Arg101Gly) n.414C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) | dbSNP |