Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1801928A>C | CA355976363 | FGFR3 | c.833A>C (p.Tyr278Ser) c.821A>C (p.Tyr274Ser) n.17A>C n.209A>C c.288+5A>C (n.288+5A>C) n.1089A>C n.1108A>C | dbSNP |
4 | g.1801928A>T | CA355976361 | FGFR3 | c.833A>T (p.Tyr278Phe) c.821A>T (p.Tyr274Phe) n.17A>T n.209A>T c.288+5A>T (n.288+5A>T) n.1089A>T n.1108A>T | dbSNP |
4 | g.1801928A>G | CA341422 | FGFR3 | c.833A>G (p.Tyr278Cys) c.821A>G (p.Tyr274Cys) n.17A>G n.209A>G c.288+5A>G (n.288+5A>G) n.1089A>G n.1108A>G | ClinVar dbSNP |