| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1801930A>T | CA280224 | FGFR3 | c.835A>T (p.Ser279Cys) c.823A>T (p.Ser275Cys) n.19A>T n.211A>T c.288+7A>T (n.288+7A>T) n.1091A>T n.1110A>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1801930A>G | CA355976371 | FGFR3 | c.835A>G (p.Ser279Gly) c.823A>G (p.Ser275Gly) n.19A>G n.211A>G c.288+7A>G (n.288+7A>G) n.1091A>G n.1110A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1801930A= | CA1433505090 | FGFR3 | c.835A= (p.Ser279=) c.823A= (p.Ser275=) n.19A= n.211A= c.288+7A= (n.288+7A=) n.1091A= n.1110A= | dbSNP |