| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1805561G>A | CA126384 | FGFR3 | c.1543G>A (p.Asp515Asn) c.*593G>A (n.*593G>A) c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.1525G>A (p.Asp509Asn) c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.1540G>A (p.Asp514Asn) n.603G>A c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.1546G>A (p.Asp516Asn) n.1944G>A n.1963G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805561G>T | CA355981400 | FGFR3 | c.1543G>T (p.Asp515Tyr) c.*593G>T (n.*593G>T) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.1525G>T (p.Asp509Tyr) c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.1540G>T (p.Asp514Tyr) n.603G>T c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.1546G>T (p.Asp516Tyr) n.1944G>T n.1963G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805561G>C | CA355981399 | FGFR3 | c.1543G>C (p.Asp515His) c.*593G>C (n.*593G>C) c.1201G>C (p.Asp401His) c.1525G>C (p.Asp509His) c.1537G>C (p.Asp513His) c.1540G>C (p.Asp514His) n.603G>C c.1549G>C (p.Asp517His) c.1546G>C (p.Asp516His) n.1944G>C n.1963G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805561G= | CA1433507482 | FGFR3 | c.1543G= (p.Asp515=) c.*593G= (n.*593G=) c.1201G= (p.Asp401=) c.1525G= (p.Asp509=) c.1537G= (p.Asp513=) c.1540G= (p.Asp514=) n.603G= c.1549G= (p.Asp517=) c.1546G= (p.Asp516=) n.1944G= n.1963G= | dbSNP |