| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196747209G>T | CA257522 | CFH | n.4620G>T c.3418G>T (p.Glu1140Ter) c.3571G>T (p.Glu1191Ter) c.*669G>T (n.*669G>T) c.*1956G>T (n.*1956G>T) c.3415G>T (p.Glu1139Ter) c.*1719G>T (n.*1719G>T) c.3403G>T (p.Glu1135Ter) c.3580+12G>T (n.3580+12G>T) c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.*3243G>T (n.*3243G>T) n.626G>T c.*1874G>T (n.*1874G>T) c.3586G>T (p.Glu1196Ter) c.3520G>T (p.Glu1174Ter) c.*3110G>T (n.*3110G>T) c.1160-32588G>T (n.1160-32588G>T) c.3592G>T (p.Glu1198Ter) n.6690G>T n.3778G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196747209G= | CA1141581324 | CFH | n.4620G= c.3418G= (p.Glu1140=) c.3571G= (p.Glu1191=) c.*669G= (n.*669G=) c.*1956G= (n.*1956G=) c.3415G= (p.Glu1139=) c.*1719G= (n.*1719G=) c.3403G= (p.Glu1135=) c.3580+12G= (n.3580+12G=) c.1600G= (p.Glu534=) c.*3243G= (n.*3243G=) n.626G= c.*1874G= (n.*1874G=) c.3586G= (p.Glu1196=) c.3520G= (p.Glu1174=) c.*3110G= (n.*3110G=) c.1160-32588G= (n.1160-32588G=) c.3592G= (p.Glu1198=) n.6690G= n.3778G= | dbSNP |