| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196676018G>C | CA343976546 | CFH | c.380G>C (p.Arg127Pro) n.646G>C c.245-1458G>C (n.245-1458G>C) c.191G>C (p.Arg64Pro) n.500G>C c.244+2855G>C (n.244+2855G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) n.464G>C n.465G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196676018G>A | CA1305041 | CFH | c.380G>A (p.Arg127His) n.646G>A c.245-1458G>A (n.245-1458G>A) c.191G>A (p.Arg64His) n.500G>A c.244+2855G>A (n.244+2855G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) n.464G>A n.465G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196676018G>T | CA257513 | CFH | c.380G>T (p.Arg127Leu) n.646G>T c.245-1458G>T (n.245-1458G>T) c.191G>T (p.Arg64Leu) n.500G>T c.244+2855G>T (n.244+2855G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) n.464G>T n.465G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196676018G= | CA1141581311 | CFH | c.380G= (p.Arg127=) n.646G= c.245-1458G= (n.245-1458G=) c.191G= (p.Arg64=) n.500G= c.244+2855G= (n.244+2855G=) c.*31G= (n.*31G=) n.464G= n.465G= | dbSNP |