| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196715679T>C | CA257493 | CFH | n.1872T>C c.1606T>C (p.Cys536Arg) c.1585T>C (p.Cys529Arg) c.1417T>C (p.Cys473Arg) c.245-12667T>C (n.245-12667T>C) c.*1257T>C (n.*1257T>C) n.1690T>C c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.1159+26065T>C (n.1159+26065T>C) n.3622T>C n.1691T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196715679T= | CA1141581319 | CFH | n.1872T= c.1606T= (p.Cys536=) c.1585T= (p.Cys529=) c.1417T= (p.Cys473=) c.245-12667T= (n.245-12667T=) c.*1257T= (n.*1257T=) n.1690T= c.*1124T= (n.*1124T=) c.1159+26065T= (n.1159+26065T=) n.3622T= n.1691T= | dbSNP |