Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.13926630G>TCA394819802ERCC4n.446G>T
n.388G>T
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c.-480G>T (n.-480G>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.13926630G>CCA126688ERCC4n.446G>C
n.388G>C
c.596G>C (p.Arg199Pro)
c.458G>C (p.Arg153Pro)
n.2498G>C
n.2103G>C
n.466G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.79G>C
n.433G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.617G>C
c.-480G>C (n.-480G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13926630G>ACA7910205ERCC4n.446G>A
n.388G>A
c.596G>A (p.Arg199His)
c.458G>A (p.Arg153His)
n.2498G>A
n.2103G>A
n.466G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.79G>A
n.433G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.617G>A
c.-480G>A (n.-480G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched