| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.127286772G>A | CA257545 | ERCC3 | c.1273C>T (p.Arg425Ter) c.*762C>T (n.*762C>T) c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.26C>T c.1129C>T (p.Arg377Ter) n.2008C>T c.*740C>T (n.*740C>T) c.395+2565C>T c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) n.1344C>T c.1081C>T (p.Arg361Ter) c.1291C>T (p.Arg431Ter) c.835C>T (p.Arg279Ter) c.817C>T (p.Arg273Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127286772G>T | CA55337067 | ERCC3 | c.1273C>A (p.Arg425=) c.*762C>A (n.*762C>A) c.*1485C>A (n.*1485C>A) c.26C>A c.1129C>A (p.Arg377=) n.2008C>A c.*740C>A (n.*740C>A) c.395+2565C>A c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) n.1344C>A c.1081C>A (p.Arg361=) c.1291C>A (p.Arg431=) c.835C>A (p.Arg279=) c.817C>A (p.Arg273=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127286772G>C | CA348389630 | ERCC3 | c.1273C>G (p.Arg425Gly) c.*762C>G (n.*762C>G) c.*1485C>G (n.*1485C>G) c.26C>G c.1129C>G (p.Arg377Gly) n.2008C>G c.*740C>G (n.*740C>G) c.395+2565C>G c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.*1316C>G (n.*1316C>G) n.1344C>G c.1081C>G (p.Arg361Gly) c.1291C>G (p.Arg431Gly) c.835C>G (p.Arg279Gly) c.817C>G (p.Arg273Gly) | dbSNP |