| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.151944503T>A | CA126698 | ESR1 | c.1091T>A (p.Val364Glu) c.42+254T>A (n.42+254T>A) n.419T>A c.453-116488T>A (n.453-116488T>A) c.115+63732T>A (n.115+63732T>A) c.572T>A (p.Val191Glu) c.*110+63732T>A (n.*110+63732T>A) n.332T>A c.1097T>A (p.Val366Glu) c.1088T>A (p.Val363Glu) c.362T>A (p.Val121Glu) c.434T>A (p.Val145Glu) c.302T>A (p.Val101Glu) n.1461T>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.151944503T>C | CA366213681 | ESR1 | c.1091T>C (p.Val364Ala) c.42+254T>C (n.42+254T>C) n.419T>C c.453-116488T>C (n.453-116488T>C) c.115+63732T>C (n.115+63732T>C) c.572T>C (p.Val191Ala) c.*110+63732T>C (n.*110+63732T>C) n.332T>C c.1097T>C (p.Val366Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.362T>C (p.Val121Ala) c.434T>C (p.Val145Ala) c.302T>C (p.Val101Ala) n.1461T>C | dbSNP |
| 6 | g.151944503T>G | CA366213680 | ESR1 | c.1091T>G (p.Val364Gly) c.42+254T>G (n.42+254T>G) n.419T>G c.453-116488T>G (n.453-116488T>G) c.115+63732T>G (n.115+63732T>G) c.572T>G (p.Val191Gly) c.*110+63732T>G (n.*110+63732T>G) n.332T>G c.1097T>G (p.Val366Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.362T>G (p.Val121Gly) c.434T>G (p.Val145Gly) c.302T>G (p.Val101Gly) n.1461T>G | dbSNP |