| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50526650A>G | CA126803 | TYMP | c.854T>C (p.Leu285Pro) c.735T>C (p.Pro245=) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.355T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) n.860T>C n.1141T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50526650A>C | CA412199048 | TYMP | c.854T>G (p.Leu285Arg) c.735T>G (p.Pro245=) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.355T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) n.860T>G n.1141T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50526650A= | CA2410908059 | TYMP | c.854T= (p.Leu285=) c.735T= (p.Pro245=) c.338T= (p.Leu113=) c.355T= c.755T= (p.Leu252=) n.860T= n.1141T= | dbSNP |