| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45419151G>A | CA126878 | ERCC1 | c.321+2027C>T (n.321+2027C>T) c.472C>T (p.Gln158Ter) c.256C>T (p.Gln86Ter) c.185C>T (n.185C>T) n.595C>T c.36C>T n.529C>T n.549C>T n.1019C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45419151G= | CA2338423043 | ERCC1 | c.321+2027C= (n.321+2027C=) c.472C= (p.Gln158=) c.256C= (p.Gln86=) c.185C= (n.185C=) n.595C= c.36C= n.529C= n.549C= n.1019C= | dbSNP |