| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45352235G>A | CA126893 | ERCC2 | c.2164C>T (p.Arg722Trp) n.2193C>T c.*1422C>T (n.*1422C>T) n.1720C>T c.2041C>T (p.Arg681Trp) c.*650C>T (n.*650C>T) n.1876C>T n.2261C>T c.2092C>T (p.Arg698Trp) n.1335C>T c.1930C>T (p.Arg644Trp) n.2252C>T c.2086C>T (p.Arg696Trp) n.2211C>T n.2147C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352235G>C | CA406361009 | ERCC2 | c.2164C>G (p.Arg722Gly) n.2193C>G c.*1422C>G (n.*1422C>G) n.1720C>G c.2041C>G (p.Arg681Gly) c.*650C>G (n.*650C>G) n.1876C>G n.2261C>G c.2092C>G (p.Arg698Gly) n.1335C>G c.1930C>G (p.Arg644Gly) n.2252C>G c.2086C>G (p.Arg696Gly) n.2211C>G n.2147C>G | dbSNP |
| 19 | g.45352235G= | CA2338388684 | ERCC2 | c.2164C= (p.Arg722=) n.2193C= c.*1422C= (n.*1422C=) n.1720C= c.2041C= (p.Arg681=) c.*650C= (n.*650C=) n.1876C= n.2261C= c.2092C= (p.Arg698=) n.1335C= c.1930C= (p.Arg644=) n.2252C= c.2086C= (p.Arg696=) n.2211C= n.2147C= | dbSNP |
| 19 | g.45352235G>T | CA507818656 | ERCC2 | c.2164C>A (p.Arg722=) n.2193C>A c.*1422C>A (n.*1422C>A) n.1720C>A c.2041C>A (p.Arg681=) c.*650C>A (n.*650C>A) n.1876C>A n.2261C>A c.2092C>A (p.Arg698=) n.1335C>A c.1930C>A (p.Arg644=) n.2252C>A c.2086C>A (p.Arg696=) n.2211C>A n.2147C>A | ClinVar dbSNP |