| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45357295A>G | CA257628 | ERCC2 | c.1454T>C (p.Leu485Pro) n.1483T>C c.*712T>C (n.*712T>C) n.1010T>C c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.*4T>C (n.*4T>C) n.1230T>C c.577T>C n.1551T>C c.1382T>C (p.Leu461Pro) n.625T>C c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.1542T>C c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.1501T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45357295A= | CA2338391710 | ERCC2 | c.1454T= (p.Leu485=) n.1483T= c.*712T= (n.*712T=) n.1010T= c.1331T= (p.Leu444=) c.*4T= (n.*4T=) n.1230T= c.577T= n.1551T= c.1382T= (p.Leu461=) n.625T= c.1220T= (p.Leu407=) n.1542T= c.1376T= (p.Leu459=) n.1501T= | dbSNP |