| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45352802G>A | CA126891 | ERCC2 | c.1846C>T (p.Arg616Trp) n.1875C>T c.*1104C>T (n.*1104C>T) n.1402C>T c.1723C>T (p.Arg575Trp) c.*332C>T (n.*332C>T) n.1558C>T n.1943C>T c.1774C>T (p.Arg592Trp) n.1017C>T c.1612C>T (p.Arg538Trp) n.1934C>T c.1768C>T (p.Arg590Trp) n.1893C>T n.1829C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352802G= | CA2338389049 | ERCC2 | c.1846C= (p.Arg616=) n.1875C= c.*1104C= (n.*1104C=) n.1402C= c.1723C= (p.Arg575=) c.*332C= (n.*332C=) n.1558C= n.1943C= c.1774C= (p.Arg592=) n.1017C= c.1612C= (p.Arg538=) n.1934C= c.1768C= (p.Arg590=) n.1893C= n.1829C= | dbSNP |