| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45352511C>T | CA126889 | ERCC2 | c.2041G>A (p.Asp681Asn) n.2070G>A c.*1299G>A (n.*1299G>A) n.1597G>A c.1918G>A (p.Asp640Asn) c.*527G>A (n.*527G>A) n.1753G>A n.2138G>A c.1969G>A (p.Asp657Asn) n.1212G>A c.1807G>A (p.Asp603Asn) n.2129G>A c.1963G>A (p.Asp655Asn) n.2088G>A n.2024G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352511C>A | CA406362706 | ERCC2 | c.2041G>T (p.Asp681Tyr) n.2070G>T c.*1299G>T (n.*1299G>T) n.1597G>T c.1918G>T (p.Asp640Tyr) c.*527G>T (n.*527G>T) n.1753G>T n.2138G>T c.1969G>T (p.Asp657Tyr) n.1212G>T c.1807G>T (p.Asp603Tyr) n.2129G>T c.1963G>T (p.Asp655Tyr) n.2088G>T n.2024G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.45352511C= | CA2338388865 | ERCC2 | c.2041G= (p.Asp681=) n.2070G= c.*1299G= (n.*1299G=) n.1597G= c.1918G= (p.Asp640=) c.*527G= (n.*527G=) n.1753G= n.2138G= c.1969G= (p.Asp657=) n.1212G= c.1807G= (p.Asp603=) n.2129G= c.1963G= (p.Asp655=) n.2088G= n.2024G= | dbSNP |