| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45352262C>G | CA126887 | ERCC2 | c.2137G>C (p.Gly713Arg) n.2166G>C c.*1395G>C (n.*1395G>C) n.1693G>C c.2014G>C (p.Gly672Arg) c.*623G>C (n.*623G>C) n.1849G>C n.2234G>C c.2065G>C (p.Gly689Arg) n.1308G>C c.1903G>C (p.Gly635Arg) n.2225G>C c.2059G>C (p.Gly687Arg) n.2184G>C n.2120G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352262C>T | CA406362096 | ERCC2 | c.2137G>A (p.Gly713Ser) n.2166G>A c.*1395G>A (n.*1395G>A) n.1693G>A c.2014G>A (p.Gly672Ser) c.*623G>A (n.*623G>A) n.1849G>A n.2234G>A c.2065G>A (p.Gly689Ser) n.1308G>A c.1903G>A (p.Gly635Ser) n.2225G>A c.2059G>A (p.Gly687Ser) n.2184G>A n.2120G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352262C= | CA2338388708 | ERCC2 | c.2137G= (p.Gly713=) n.2166G= c.*1395G= (n.*1395G=) n.1693G= c.2014G= (p.Gly672=) c.*623G= (n.*623G=) n.1849G= n.2234G= c.2065G= (p.Gly689=) n.1308G= c.1903G= (p.Gly635=) n.2225G= c.2059G= (p.Gly687=) n.2184G= n.2120G= | dbSNP |