| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45352580G>C | CA406363209 | ERCC2 | c.1972C>G (p.Arg658Gly) n.2001C>G c.*1230C>G (n.*1230C>G) n.1528C>G c.1849C>G (p.Arg617Gly) c.*458C>G (n.*458C>G) n.1684C>G n.2069C>G c.1900C>G (p.Arg634Gly) n.1143C>G c.1738C>G (p.Arg580Gly) n.2060C>G c.1894C>G (p.Arg632Gly) n.2019C>G n.1955C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352580G>A | CA126885 | ERCC2 | c.1972C>T (p.Arg658Cys) n.2001C>T c.*1230C>T (n.*1230C>T) n.1528C>T c.1849C>T (p.Arg617Cys) c.*458C>T (n.*458C>T) n.1684C>T n.2069C>T c.1900C>T (p.Arg634Cys) n.1143C>T c.1738C>T (p.Arg580Cys) n.2060C>T c.1894C>T (p.Arg632Cys) n.2019C>T n.1955C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |