| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45354774T>G | CA257626 | ERCC2 | c.1621A>C (p.Ser541Arg) n.1650A>C c.*879A>C (n.*879A>C) n.1177A>C c.1498A>C (p.Ser500Arg) c.*107A>C (n.*107A>C) n.1333A>C c.680A>C n.1718A>C c.1549A>C (p.Ser517Arg) n.792A>C c.1387A>C (p.Ser463Arg) n.1709A>C c.1543A>C (p.Ser515Arg) n.1604A>C n.1668A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45354774T>C | CA406365322 | ERCC2 | c.1621A>G (p.Ser541Gly) n.1650A>G c.*879A>G (n.*879A>G) n.1177A>G c.1498A>G (p.Ser500Gly) c.*107A>G (n.*107A>G) n.1333A>G c.680A>G n.1718A>G c.1549A>G (p.Ser517Gly) n.792A>G c.1387A>G (p.Ser463Gly) n.1709A>G c.1543A>G (p.Ser515Gly) n.1604A>G n.1668A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45354774T= | CA2338390318 | ERCC2 | c.1621A= (p.Ser541=) n.1650A= c.*879A= (n.*879A=) n.1177A= c.1498A= (p.Ser500=) c.*107A= (n.*107A=) n.1333A= c.680A= n.1718A= c.1549A= (p.Ser517=) n.792A= c.1387A= (p.Ser463=) n.1709A= c.1543A= (p.Ser515=) n.1604A= n.1668A= | dbSNP |