Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45352226C>T | CA406360942 | ERCC2 | c.2173G>A (p.Ala725Thr) n.2202G>A c.*1431G>A (n.*1431G>A) n.1729G>A c.2050G>A (p.Ala684Thr) c.*659G>A (n.*659G>A) n.1885G>A n.2270G>A c.2101G>A (p.Ala701Thr) n.1344G>A c.1939G>A (p.Ala647Thr) n.2261G>A c.2095G>A (p.Ala699Thr) n.2220G>A n.2156G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.45352226C>G | CA126881 | ERCC2 | c.2173G>C (p.Ala725Pro) n.2202G>C c.*1431G>C (n.*1431G>C) n.1729G>C c.2050G>C (p.Ala684Pro) c.*659G>C (n.*659G>C) n.1885G>C n.2270G>C c.2101G>C (p.Ala701Pro) n.1344G>C c.1939G>C (p.Ala647Pro) n.2261G>C c.2095G>C (p.Ala699Pro) n.2220G>C n.2156G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |