| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45352223G>C | CA406360930 | ERCC2 | c.2176C>G (p.Gln726Glu) n.2205C>G c.*1434C>G (n.*1434C>G) n.1732C>G c.2053C>G (p.Gln685Glu) c.*662C>G (n.*662C>G) n.1888C>G n.2273C>G c.2104C>G (p.Gln702Glu) n.1347C>G c.1942C>G (p.Gln648Glu) n.2264C>G c.2098C>G (p.Gln700Glu) n.2223C>G n.2159C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352223G>A | CA257623 | ERCC2 | c.2176C>T (p.Gln726Ter) n.2205C>T c.*1434C>T (n.*1434C>T) n.1732C>T c.2053C>T (p.Gln685Ter) c.*662C>T (n.*662C>T) n.1888C>T n.2273C>T c.2104C>T (p.Gln702Ter) n.1347C>T c.1942C>T (p.Gln648Ter) n.2264C>T c.2098C>T (p.Gln700Ter) n.2223C>T n.2159C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352223G>T | CA406360932 | ERCC2 | c.2176C>A (p.Gln726Lys) n.2205C>A c.*1434C>A (n.*1434C>A) n.1732C>A c.2053C>A (p.Gln685Lys) c.*662C>A (n.*662C>A) n.1888C>A n.2273C>A c.2104C>A (p.Gln702Lys) n.1347C>A c.1942C>A (p.Gln648Lys) n.2264C>A c.2098C>A (p.Gln700Lys) n.2223C>A n.2159C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352223G= | CA2338388675 | ERCC2 | c.2176C= (p.Gln726=) n.2205C= c.*1434C= (n.*1434C=) n.1732C= c.2053C= (p.Gln685=) c.*662C= (n.*662C=) n.1888C= n.2273C= c.2104C= (p.Gln702=) n.1347C= c.1942C= (p.Gln648=) n.2264C= c.2098C= (p.Gln700=) n.2223C= n.2159C= | dbSNP |