| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45357368G>C | CA158746 | ERCC2 | c.1381C>G (p.Leu461Val) n.1410C>G c.*639C>G (n.*639C>G) n.937C>G c.1258C>G (p.Leu420Val) c.1311C>G (p.His437Gln) n.1157C>G c.504C>G n.1478C>G c.1309C>G (p.Leu437Val) n.552C>G c.1147C>G (p.Leu383Val) n.1469C>G c.1303C>G (p.Leu435Val) n.1428C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45357368G= | CA2338391748 | ERCC2 | c.1381C= (p.Leu461=) n.1410C= c.*639C= (n.*639C=) n.937C= c.1258C= (p.Leu420=) c.1311C= (p.His437=) n.1157C= c.504C= n.1478C= c.1309C= (p.Leu437=) n.552C= c.1147C= (p.Leu383=) n.1469C= c.1303C= (p.Leu435=) n.1428C= | dbSNP |
| 19 | g.45357368G>A | CA507821624 | ERCC2 | c.1381C>T (p.Leu461=) n.1410C>T c.*639C>T (n.*639C>T) n.937C>T c.1258C>T (p.Leu420=) c.1311C>T (p.His437=) n.1157C>T c.504C>T n.1478C>T c.1309C>T (p.Leu437=) n.552C>T c.1147C>T (p.Leu383=) n.1469C>T c.1303C>T (p.Leu435=) n.1428C>T | ClinVar dbSNP |