| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70883973G>A | CA278140 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9786G>A (n.571-9786G>A) c.292C>T (p.Gln98Ter) n.691C>T n.183+1179C>T c.145C>T (p.Gln49Ter) c.216+1179C>T (n.216+1179C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70883973G= | CA1918455729 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9786G= (n.571-9786G=) c.292C= (p.Gln98=) n.691C= n.183+1179C= c.145C= (p.Gln49=) c.216+1179C= (n.216+1179C=) | dbSNP |
| 10 | g.70883973G>T | CA377127184 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9786G>T (n.571-9786G>T) c.292C>A (p.Gln98Lys) n.691C>A n.183+1179C>A c.145C>A (p.Gln49Lys) c.216+1179C>A (n.216+1179C>A) | dbSNP gnomAD v4 |