| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31519887G>A | CA021523 | DSG2 | c.166G>A (p.Val56Met) c.-369G>A (n.-369G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519887G>T | CA402130867 | DSG2 | c.166G>T (p.Val56Leu) c.-369G>T (n.-369G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519887G= | CA2293854992 | DSG2 | c.166G= (p.Val56=) c.-369G= (n.-369G=) | dbSNP |