| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219421394G>T | CA350694040 | DES | n.552G>T n.466G>T c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.550G>T n.473G>T c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.736-90G>T (n.736-90G>T) c.1024-15G>T (n.1024-15G>T) c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.808G>T (p.Ala270Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421394G>C | CA257642 | DES | n.552G>C n.466G>C c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.550G>C n.473G>C c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.736-90G>C (n.736-90G>C) c.1024-15G>C (n.1024-15G>C) c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.808G>C (p.Ala270Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219421394G= | CA1329211262 | DES | n.552G= n.466G= c.1078G= (p.Ala360=) n.550G= n.473G= c.1075G= (p.Ala359=) c.736-90G= (n.736-90G=) c.1024-15G= (n.1024-15G=) c.1057G= (p.Ala353=) c.808G= (p.Ala270=) | dbSNP |