| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.75983548G>C | CA257653 | POR | c.634G>C (p.Ala212Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) c.*20G>C (n.*20G>C) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.1010G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.459G>C n.113G>C n.233G>C c.913G>C (p.Ala305Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75983548G>A | CA367748710 | POR | c.634G>A (p.Ala212Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) c.*20G>A (n.*20G>A) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.1010G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.459G>A n.113G>A n.233G>A c.913G>A (p.Ala305Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.75983548G= | CA1718178989 | POR | c.634G= (p.Ala212=) c.760G= (p.Ala254=) c.859G= (p.Ala287=) c.*20G= (n.*20G=) c.73G= (p.Ala25=) c.1010G= c.*164G= (n.*164G=) n.459G= n.113G= n.233G= c.913G= (p.Ala305=) c.850G= (p.Ala284=) c.904G= (p.Ala302=) | dbSNP |