ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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Linkouts
9
g.134820135G>A
CA281069
COL5A1
c.4466G>A (p.Gly1489Glu)
n.145C>T
n.4868G>A
n.4864G>A
ClinVar
dbSNP
9
g.134820135G=
CA1883370687
COL5A1
c.4466G= (p.Gly1489=)
n.145C=
n.4868G=
n.4864G=
dbSNP
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