| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.94420233G>A | CA368223207 | COL1A2 | c.2080G>A (p.Gly694Ser) n.169G>A n.100G>A n.417G>A n.477G>A c.2074G>A (p.Gly692Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.94420233G>C | CA257774 | COL1A2 | c.2080G>C (p.Gly694Arg) n.169G>C n.100G>C n.417G>C n.477G>C c.2074G>C (p.Gly692Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.94420233G= | CA1726771737 | COL1A2 | c.2080G= (p.Gly694=) n.169G= n.100G= n.417G= n.477G= c.2074G= (p.Gly692=) | dbSNP |