| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.94415263G>T | CA257771 | COL1A2 | c.1757G>T (p.Gly586Val) n.94G>T n.181G>T c.1751G>T (p.Gly584Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.94415263G>C | CA368222535 | COL1A2 | c.1757G>C (p.Gly586Ala) n.94G>C n.181G>C c.1751G>C (p.Gly584Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.94415263G= | CA1726763425 | COL1A2 | c.1757G= (p.Gly586=) n.94G= n.181G= c.1751G= (p.Gly584=) | dbSNP |