ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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7
g.94424363G>A
CA257756
COL1A2
c.2593G>A (p.Gly865Ser)
n.376G>A
n.1893G>A
c.2587G>A (p.Gly863Ser)
ClinVar
dbSNP
7
g.94424363G=
CA1726778721
COL1A2
c.2593G= (p.Gly865=)
n.376G=
n.1893G=
c.2587G= (p.Gly863=)
dbSNP
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