| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48575218G>A | CA127208 | COL7A1 | c.6205C>T (p.Arg2069Cys) n.2122C>T c.6232C>T (p.Arg2078Cys) n.6268C>T n.6206C>T n.6241C>T n.6179C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575218G= | CA1363082685 | COL7A1 | c.6205C= (p.Arg2069=) n.2122C= c.6232C= (p.Arg2078=) n.6268C= n.6206C= n.6241C= n.6179C= | dbSNP |
| 3 | g.48575218G>C | CA352662581 | COL7A1 | c.6205C>G (p.Arg2069Gly) n.2122C>G c.6232C>G (p.Arg2078Gly) n.6268C>G n.6206C>G n.6241C>G n.6179C>G | dbSNP |