| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48570304G>A | CA257962 | COL7A1 | c.7411C>T (p.Arg2471Ter) c.406C>T (p.Arg136Ter) n.138C>T n.161C>T n.4050C>T c.7438C>T (p.Arg2480Ter) c.7408-126C>T (n.7408-126C>T) c.7408-52C>T (n.7408-52C>T) c.7382-52C>T (n.7382-52C>T) c.7382-126C>T (n.7382-126C>T) n.7474C>T n.7448C>T c.7381-126C>T (n.7381-126C>T) c.7381-52C>T (n.7381-52C>T) c.7355-52C>T (n.7355-52C>T) c.7355-126C>T (n.7355-126C>T) n.7447C>T n.7421C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570304G= | CA1363079594 | COL7A1 | c.7411C= (p.Arg2471=) c.406C= (p.Arg136=) n.138C= n.161C= n.4050C= c.7438C= (p.Arg2480=) c.7408-126C= (n.7408-126C=) c.7408-52C= (n.7408-52C=) c.7382-52C= (n.7382-52C=) c.7382-126C= (n.7382-126C=) n.7474C= n.7448C= c.7381-126C= (n.7381-126C=) c.7381-52C= (n.7381-52C=) c.7355-52C= (n.7355-52C=) c.7355-126C= (n.7355-126C=) n.7447C= n.7421C= | dbSNP |
| 3 | g.48570304G>C | CA352646262 | COL7A1 | c.7411C>G (p.Arg2471Gly) c.406C>G (p.Arg136Gly) n.138C>G n.161C>G n.4050C>G c.7438C>G (p.Arg2480Gly) c.7408-126C>G (n.7408-126C>G) c.7408-52C>G (n.7408-52C>G) c.7382-52C>G (n.7382-52C>G) c.7382-126C>G (n.7382-126C>G) n.7474C>G n.7448C>G c.7381-126C>G (n.7381-126C>G) c.7381-52C>G (n.7381-52C>G) c.7355-52C>G (n.7355-52C>G) c.7355-126C>G (n.7355-126C>G) n.7447C>G n.7421C>G | dbSNP |