| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48575236G>C | CA352662690 | COL7A1 | c.6187C>G (p.Arg2063Gly) n.2104C>G c.6214C>G (p.Arg2072Gly) n.6250C>G n.6188C>G n.6223C>G n.6161C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575236G>A | CA257956 | COL7A1 | c.6187C>T (p.Arg2063Trp) n.2104C>T c.6214C>T (p.Arg2072Trp) n.6250C>T n.6188C>T n.6223C>T n.6161C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |