| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48578497C>T | CA270740 | COL7A1 | c.5443G>A (p.Gly1815Arg) n.1360G>A c.5470G>A (p.Gly1824Arg) n.5506G>A n.5479G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48578497C>G | CA73977662 | COL7A1 | c.5443G>C (p.Gly1815Arg) n.1360G>C c.5470G>C (p.Gly1824Arg) n.5506G>C n.5479G>C | dbSNP |