| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48572712C>T | CA128519 | COL7A1 | c.6859G>A (p.Gly2287Arg) n.2776G>A c.6886G>A (p.Gly2296Arg) n.6922G>A n.6932G>A n.6895G>A n.6905G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572712C= | CA1363081559 | COL7A1 | c.6859G= (p.Gly2287=) n.2776G= c.6886G= (p.Gly2296=) n.6922G= n.6932G= n.6895G= n.6905G= | dbSNP |
| 3 | g.48572712C>G | CA352653194 | COL7A1 | c.6859G>C (p.Gly2287Arg) n.2776G>C c.6886G>C (p.Gly2296Arg) n.6922G>C n.6932G>C n.6895G>C n.6905G>C | dbSNP gnomAD v4 |