Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48573047C>T | CA127194 | COL7A1 | c.6724G>A (p.Gly2242Arg) n.2641G>A c.6751G>A (p.Gly2251Arg) n.6787G>A n.6797G>A n.6760G>A n.6770G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48573047C>G | CA204663 | COL7A1 | c.6724G>C (p.Gly2242Arg) n.2641G>C c.6751G>C (p.Gly2251Arg) n.6787G>C n.6797G>C n.6760G>C n.6770G>C | ClinVar dbSNP |