| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48575392C>A | CA16617983 | COL7A1 | c.6127G>T (p.Gly2043Trp) n.2044G>T c.6154G>T (p.Gly2052Trp) n.6190G>T n.6181+9G>T n.6163G>T n.6154+9G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575392C>T | CA257944 | COL7A1 | c.6127G>A (p.Gly2043Arg) n.2044G>A c.6154G>A (p.Gly2052Arg) n.6190G>A n.6181+9G>A n.6163G>A n.6154+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575392C>G | CA352663071 | COL7A1 | c.6127G>C (p.Gly2043Arg) n.2044G>C c.6154G>C (p.Gly2052Arg) n.6190G>C n.6181+9G>C n.6163G>C n.6154+9G>C | ClinVar dbSNP |