| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48572941C>T | CA127192 | COL7A1 | c.6752G>A (p.Gly2251Glu) n.2669G>A c.6779G>A (p.Gly2260Glu) n.6815G>A n.6825G>A n.6788G>A n.6798G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48572941C>G | CA2378843 | COL7A1 | c.6752G>C (p.Gly2251Ala) n.2669G>C c.6779G>C (p.Gly2260Ala) n.6815G>C n.6825G>C n.6788G>C n.6798G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572941C= | CA1363081662 | COL7A1 | c.6752G= (p.Gly2251=) n.2669G= c.6779G= (p.Gly2260=) n.6815G= n.6825G= n.6788G= n.6798G= | dbSNP |