| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.227309007C>G | CA257970 | COL4A3,MFF-DT | n.1829C>G n.53C>G n.2011C>G c.4571C>G (p.Ser1524Ter) c.434-197C>G (n.434-197C>G) c.257C>G (p.Ser86Ter) n.149-197C>G n.48-3352G>C c.4466C>G (p.Ser1489Ter) c.3332C>G (p.Ser1111Ter) n.4601-197C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.227309007C>T | CA350865185 | COL4A3,MFF-DT | n.1829C>T n.53C>T n.2011C>T c.4571C>T (p.Ser1524Leu) c.434-197C>T (n.434-197C>T) c.257C>T (p.Ser86Leu) n.149-197C>T n.48-3352G>A c.4466C>T (p.Ser1489Leu) c.3332C>T (p.Ser1111Leu) n.4601-197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |