| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.227307898C>T | CA257967 | COL4A3,MFF-DT | n.1699C>T n.902C>T c.4441C>T (p.Arg1481Ter) c.412C>T (p.Arg138Ter) c.127C>T (p.Arg43Ter) n.127C>T n.48-2243G>A c.4336C>T (p.Arg1446Ter) c.3202C>T (p.Arg1068Ter) n.4579C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227307898C= | CA1332861482 | COL4A3,MFF-DT | n.1699C= n.902C= c.4441C= (p.Arg1481=) c.412C= (p.Arg138=) c.127C= (p.Arg43=) n.127C= n.48-2243G= c.4336C= (p.Arg1446=) c.3202C= (p.Arg1068=) n.4579C= | dbSNP |