| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49651888G>T | CA257981 | CHAT | c.1516G>T (p.Val506Leu) c.*353G>T (n.*353G>T) n.153G>T c.379G>T (p.Val127Leu) c.1162G>T (p.Val388Leu) c.1270G>T (p.Val424Leu) c.*1247G>T (n.*1247G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49651888G>A | CA376745599 | CHAT | c.1516G>A (p.Val506Ile) c.*353G>A (n.*353G>A) n.153G>A c.379G>A (p.Val127Ile) c.1162G>A (p.Val388Ile) c.1270G>A (p.Val424Ile) c.*1247G>A (n.*1247G>A) | dbSNP gnomAD v4 |