| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49620546C>G | CA257975 | CHAT | c.631C>G (p.Pro211Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) n.612C>G c.*362C>G (n.*362C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49620546C= | CA1908813050 | CHAT | c.631C= (p.Pro211=) c.277C= (p.Pro93=) c.385C= (p.Pro129=) n.612C= c.*362C= (n.*362C=) | dbSNP |
| 10 | g.49620546C>A | CA376727538 | CHAT | c.631C>A (p.Pro211Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) n.612C>A c.*362C>A (n.*362C>A) | dbSNP gnomAD v4 |