| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143330789G>A | CA258022 | CLCN1 | c.871G>A (p.Glu291Lys) c.695G>A c.459G>A (n.459G>A) c.385G>A c.463G>A n.172G>A n.961G>A c.421G>A (p.Glu141Lys) n.976G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.143330789G>T | CA369641523 | CLCN1 | c.871G>T (p.Glu291Ter) c.695G>T c.459G>T (n.459G>T) c.385G>T c.463G>T n.172G>T n.961G>T c.421G>T (p.Glu141Ter) n.976G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.143330789G= | CA1748888896 | CLCN1 | c.871G= (p.Glu291=) c.695G= c.459G= (n.459G=) c.385G= c.463G= n.172G= n.961G= c.421G= (p.Glu141=) n.976G= | dbSNP |