| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143332490T>G | CA258010 | CLCN1 | c.1238T>G (p.Phe413Cys) c.1062T>G n.1328T>G c.-3-234T>G (n.-3-234T>G) c.788T>G (p.Phe263Cys) n.1343T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332490T= | CA1748889644 | CLCN1 | c.1238T= (p.Phe413=) c.1062T= n.1328T= c.-3-234T= (n.-3-234T=) c.788T= (p.Phe263=) n.1343T= | dbSNP |
| 7 | g.143332490T>A | CA369643537 | CLCN1 | c.1238T>A (p.Phe413Tyr) c.1062T>A n.1328T>A c.-3-234T>A (n.-3-234T>A) c.788T>A (p.Phe263Tyr) n.1343T>A | dbSNP gnomAD v4 |