| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55823661C>G | CA8062618 | CES1 | c.428G>C (p.Gly143Ala) c.425G>C (p.Gly142Ala) n.261G>C n.124G>C n.455G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55823661C>A | CA8062617 | CES1 | c.428G>T (p.Gly143Val) c.425G>T (p.Gly142Val) n.261G>T n.124G>T n.455G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55823661C>T | CA127299 | CES1 | c.428G>A (p.Gly143Glu) c.425G>A (p.Gly142Glu) n.261G>A n.124G>A n.455G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |