| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.126656303C>T | CA127352 | GYPC | c.40C>T (p.Leu14Phe) c.-842C>T (n.-842C>T) n.171C>T n.162C>T n.115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.126656303C>A | CA348611649 | GYPC | c.40C>A (p.Leu14Ile) c.-842C>A (n.-842C>A) n.171C>A n.162C>A n.115C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |